I dusturbi respiratori ostruttivi del sonno

Il russamento primario

È un disturbo contraddistinto da frequenti episodi di respiro rumoroso (più di tre notti a settimana), senza riscontro di apnee o ipopnee e di risvegli frequenti. Non sono presenti né riduzione della saturazione periferica di ossigeno né ipercapnia.² Il rumore caratteristico è prodotto dalla vibrazione del palato molle, dovuta al passaggio dell’aria in uno spazio ristretto. Il russamento è erronea­mente considerato un disturbo benigno; in verità può associarsi allo sviluppo di deficit neurocognitivi e comportamentali.²

La sindrome delle aumentate resistenze delle vie aeree superiori

Questa sindrome è caratterizzata da un anomalo aumento delle resistenze a livello delle alte vie aeree cui conseguono russamento, aumento del lavoro respiratorio, risvegli frequenti con frammentazione del sonno, senza però il riscontro di apnee evidenti e di anomalie negli scambi gassosi. ² Si associa ad aumentata sonnolenza diurna e a modificazioni dell’umore. Caratteristica è la “posizione maomettana” (genu-pettorale) assunta da alcuni bambini nel sonno. Negli adolescenti può associarsi a difficoltà nel risvegliarsi al mattino, sonnolenza diurna e ridotto rendimento scolastico.³

L’ipoventilazione ostruttiva

È caratterizzata da russamento e anomalie degli scambi gassosi, con un aumento della pressione parziale di anidride carbonica nell’aria espirata e ipossiemia intermittente, in assenza di eventi ostruttivi eviden­ti. Infatti, nonostante lo sforzo respiratorio sia marcatamente aumentato, non è sufficiente a mantenere la ventilazione al minuto basale, provocando ipercapnia.^2,3

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno

Nota anche con l’acronimo OSAS (Obstructive Sleep Apnea Syndrome), questa sindrome rappresenta, per così dire, il prototipo dei disturbi ostruttivi del sonno e si manifesta per l’appunto con ripetuti episodi di ostruzione completa o parziale delle alte vie aeree. ^2,3 Ne conseguono apnee ostruttive- definite come assenza del flusso respiratorio a livello di naso e bocca per almeno due cicli respiratori pur in presenza di sforzi respiratori da parte della muscolatura di torace e addome – e ipopnee – definite come una riduzione nella saturazione di ossigeno che si manifesta in associazione con una riduzione del flusso di aria.[2] La normale architettura del sonno risulta frammentata e si possono verificare episodi di riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue. La sintomatologia di questi bambini è molto evidente nelle ore notturne, ma vi sono dei sintomi caratteristici che sono evidenziabili durante il giorno, durante le visite mediche. A tal proposito, per semplicità si può suddividere la sintomatologia in diurna e notturna (Tabella 1).³

I bambini con OSAS, a seconda del fattore di rischio prevalente, si possono a loro volta suddividere in tre diversi fenotipi; tale classificazione risulta utile sia a livello dia­gnostico che terapeutico:

• fenotipo adenoideo o classico: bambino con ipertrofia adeno-tonsillare, con o senza malocclusione dentale e scheletrica;¹
• fenotipo obeso o di tipo adulto: bambino con obesità associata in alcuni casi anche ad aspetti del fenotipo adenoideo;¹
• fenotipo congenito: bambino con sindromi genetiche caratterizzate da anomalie del massiccio facciale, micrognazia o retrognazia o ipotonia della muscolatura perifaringea (ad esempio sindrome di Down, Pierre Robin, Prader-Willi).¹

Epidemiologia

I DRS dell’età pediatrica possono interessare tutte le età, anche se l’età più tipica è quella prescolare, tra 3-6 anni, periodo in cui è massimo lo sviluppo del tessuto adeno-tonsillare. La prevalenza della sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) nella popolazione pediatrica generale si attesta tra l’1,% e il 5%. ^1,3 Per quel che riguarda il russamento primario, la prevalenza risulta molto variabile tra l’1,5% e il 27,6%⁵ : in uno studio italiano su 265 bambini, il russamento primario è stato riportato nel 34,5% dei casi.⁶ La grande variabilità dei dati è legata al modo diverso di attestare questo disturbo se utilizzata registrazione strumentale o dato anamnestico. Anche i bambini di età inferiore ai 2 anni possono presentare DRS in parte legati ad anomalie a livello delle vie aeree superiori o a precoce presenza di ipertrofia adeno-tonsillare.⁷

Fisiopatologia

Come già accennato, i DRS sono uno spettro di condizioni al cui sviluppo concorrono numerosi fattori:

• la ridotta pervietà delle vie aeree superiori per lo più legata a ipertrofia adeno-tonsillare, ad anomalie craniofacciali, o alla deposizione di adipe attorno alle vie aeree; ³
• l’ipotonia della parete della vie aeree: normalmente, la pervietà delle vie aeree è garantita dall’attivazione della muscolatura del faringe; tuttavia il tono muscolare fisiologicamente si riduce durante la fase REM del sonno, e pertanto il controllo della pervietà delle vie aeree può essere non adegua­to e si può determinare il collasso parziale o completo delle vie aeree stesse con conseguente sindrome ostruttiva con ipopnee o apnee.⁸ Fisiologicamente, durante l’inspirazione, l’abbassamento del diaframma determina lo sviluppo di una pressione intratoracica negativa. Qualsiasi condizione che determini un aumento delle resistenze nelle vie aeree superiori induce una maggiore negativizzazione della pressione intratoracica e pertanto, per effetto della legge di Starling,⁸ può favorire il collasso del faringe, che nel contesto delle vie aeree risulta essere l’unico tratto non sostenuto da una struttura rigida ossea o cartilaginea;
• è controverso il ruolo svolto dall’infiammazione, che si manifesta in corso di DRS sia a livello sistemico sia a livello delle alte vie aeree, non è ancora del tutto chiarito se l’infiammazione sia una tra le cause dei DRS o se, al contrario, ne rappresenti una conseguenza.^3,8 L’ipertrofia del tessuto linfatico peri-faringeo è legata a una genesi infiammatoria e concorre a determinare una riduzione del flusso dell’aria, d’altro canto gli episodi di ipossia intermittente, causati dall’ostruzione delle vie aeree nel sonno, sono in grado di attivare le vie dell’infiammazione con la produzione di radicali liberi dell’ossigeno e di citochine pro-infiammatorie; ⁸
• altri fattori, alcuni non ancora completamente conosciuti, entrano in gioco nel determinismo dei DRS: si ritiene che alcuni tra questi siano di carattere ormonale (per esempio testosterone), altri genetici e altri ancora siano rappresentati da anomalie del drive respiratorio o del tono neuro-motore. ⁸

Complicanze

Le complicanze dei DRS sono numerose e hanno un impatto molto impor­tante sulla vita del bambino e della sua famiglia. Le più importanti e note sono:

• un ridotto accrescimento staturo-ponderale si associa a OSAS severa ed è legato alla combinazione di un aumentato sforzo respiratorio nel sonno con incremento del consumo energetico e alla ridotta produzione e increzione dell’ormone della crescita (Growth Hormone, GH) in un bambino con sonno frammentato; ⁸
• un deficit neuro-cognitivo e alterazioni neuro-comportamentali sono complicazioni dei DRS nel bambino.¹³ Spesso si associano a ridotto rendimento scolastico. Mentre l’adulto con OSAS tende ad addormentarsi nelle ore diurne, il bambino con lo stesso problema, è spesso ipereccitabile e può essere scambiato con bambino con ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). Anche il bambino che russa, a 3 anni ha un vocabolario ridotto rispetto al coetaneo non russatore e, nelle età successive, può presentare un deficit di attenzione. ^5,8 Il bambino con OSAS è più soggetto a presentare difetti delle funzioni di tipo esecutivo e per svolgere uguali funzioni deve attivare aree cerebrali più ampie; ⁸
• patologie cardiovascolari che vanno dall’ipertensione polmonare allo scompenso cardiaco, nelle forme più gravi, ma che nelle forme lievi e mo­derate sono in grado di determinare alterazioni a livello di endotelio vasale le cui conseguenze saranno evidenti nell’età adulta. ¹³

Tabella 1. OSAS pediatrica: sintomatologia ³